First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL

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Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Año de publicación: 2022

Volumen: 43

Número: 10

Páginas: 1361-1367

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/HUMU.24426 GOOGLE SCHOLAR