Miopatía nemalínica: Intervención logopédica a propósito de un caso

Resumen

La Miopatía nemalínica o NM es una distrofia muscular que abarca un amplio número de miopatías congénitas caracterizadas por una hipotonía generalizada de base, debilidad muscular proximal y retraso en el desarrollo motor. En la biopsia muscular se evidencia la presencia de cuerpos nemalínicos o bastones en el sarcolema y raramente en el núcleo de la fibra muscular estriada. La incidencia anual se estima en 1/50.000 nacidos vivos , siendo más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. En el ámbito de la logopedia, se caracteriza por la afectación fundamentalmente de la musculatura facial, articulatoria y deglutoria .Es necesario un abordaje multidisciplinar ,para manejar la insuficiencia respiratoria de base (uso de ventilación mecánica permanente o intermitente y tratamiento de infecciones respiratorias graves) y las dificultades de alimentación unidas a la disfagia y deglución atípica presentadas por la presencia de intubación respiratoria temprana junto con alimentación neonatal por PEG (estimulación orofacial, técnicas de alimentación,y dietas enriquecidas calóricamente). Presentamos el caso de una niña que inició tratamiento de fisioterapia a la edad de 6 meses para comenzar posteriormente el de logopedia. Se describen las tres fases de intervención multidisciplinar y los resultados obtenidos con la terapia. Se hace necesaria una revisión exhaustiva del número de casos tratados mediante éste y otros abordajes y de los resultados obtenidos con respecto a la terapia en el ámbito de la logopedia.