Miopatía nemalínicaIntervención logopédica y multidisciplinar propósito de un caso

Résumé

La Miopatía nemalínica o NM es una distrofia muscular que abarca unamplio número de miopatías congénitas caracterizadas por una hipotoníageneralizada de base, debilidad muscular proximal y retraso en el desarrollo motor.En la biopsia muscular se evidencia la presencia de cuerpos nemalínicos o bastonesen el sarcolema y raramente en el núcleo de la fibra muscular estriada. Laincidencia anual se estima en 1/50.000 nacidos vivos , siendo más común en lacomunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. En el ámbito de lalogopedia, se caracteriza por la afectación fundamentalmente de la musculaturafacial, articulatoria y deglutoria .Es necesario un abordaje multidisciplinar ,paramanejar la insuficiencia respiratoria de base (uso de ventilación mecánicapermanente o intermitente y tratamiento de infecciones respiratorias graves) y lasdificultades de alimentación unidas a la disfagia y deglución atípica presentadaspor la presencia de intubación respiratoria temprana junto con alimentaciónneonatal por PEG (estimulación orofacial, técnicas de alimentación,y dietasenriquecidas calóricamente). Presentamos el caso de una niña que iniciótratamiento de fisioterapia a la edad de 6 meses para comenzar posteriormente elde logopedia. Se describen las tres fases de intervención multidisciplinar y losresultados obtenidos con la terapia. Se hace necesaria una revisión exhaustiva delnúmero de casos tratados mediante éste y otros abordajes y de los resultadosobtenidos con respecto a la terapia en el ámbito de la logopedia.