Aportación de las técnicas de imagen oftalmológicas al estudio del pseudoxantoma elástico

Resumen

Introducción: El Pseudoxantoma Elasticum (PXE) o Síndrome de Grönblad-Stranberg es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con afectación multisistémica, caracterizada por la calcificación ectópica y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. Los tejidos que más sufren este fenómeno son la piel y las mucosas, la membrana de Bruch retiniana y la pared de los vasos. Material y métodos: Se analizó una muestra de 34 pacientes con PXE (68 ojos) y 34 controles. Se agruparon los pacientes en tres grupos en función del tipo de afectación macular en el momento del estudio: pacientes sin patología macular pero con estrías, pacientes con neovascularización coroidea activa en tratamiento y pacientes con cicatriz macular atrófica secundaria a una neovascularización coroidea inactiva. Se les realizó una exploración oftalmológica completa basada en técnicas de imagen no invasivas como la tomografía de coherencia óptica (OCT), retinografía y autofluorescencia. Mediante la OCT se analizó el nervio óptico, mácula y coroides. La retinografía y autofluorescencia nos permitió determinar la presencia y características de lesiones coriorretinianas, así como el diámetro vascular retiniano. Alteraciones de tipo cardiovascular y cutáneo fueron recogidos para el análisis. Resultados: La manifestación oftalmoscópica más frecuentes es la presencia de estrías angioides. La piel de naranja, fenómeno paraestría y atrofia del epitelio pigmentario paraestría son más frecuentes en etapas más iniciales, éste último podría considerarse un indicador de actividad y progresión de la enfermedad. La piel de naranja presenta un patrón de extensión centrífuga, desde el polo posterior a periferia. El grosor de la capa de células ganglionares-plexiforme interna se encuentra disminuido independientemente de la presencia de drusas del nervio óptico. El grosor coroideo se encuentra aumentado en pacientes sin patología macular en comparación al grupo control, y disminuye en etapas más avanzadas con la aparición de neovascularización coroidea y finalmente en la atrofia macular con los grosores más bajos. La autofluorescencia permite el diagnostico de la mitad de las drusas no visibles por oftalmoscopia. No existen alteraciones significativas en el diámetro de los vasos retinianos. Conclusiones: La calcificación de las fibras elásticas de la membrana de Bruch ocasiona una serie de cambios coriorretinianos de forma evolutiva y progresiva, con la aparición de lesiones oculares características del PXE. Las técnicas de imagen oftalmológicas no invasivas suponen una herramienta útil para el diagnóstico, seguimiento, evaluación de indicadores de progresión, y para determinar la presencia de complicaciones que impliquen un riesgo de pérdida visual que nos permitan actuar con un tratamiento precoz.