Estimación de la huella de la selección natural y el efecto Hill- Robertson a lo largo del genoma de Drosophila melanogaster

Resumen

La presente tesis es un estudio exhaustivo de genómica de poblaciones en la especie modelo Drosophila melanogaster la cual combina aproximaciones bioinformáticas y teórico-estadísticas. El objetivo de este estudio es doble, queremos estimar la importancia relativa de distintos regímenes de selección natural y el impacto del efecto Hill-Robertson a lo largo del genoma de D. melanogaster. Hemos dividido los resultados y discusión en tres partes distintas. En la primera parte hemos desarrollado dos estimadores puntuales de la acción de la selección purificadora basados en el polimorfismo nucleotídico. En la segunda parte hemos aplicado nuestros nuevos estimadores, junto con estimadores existentes de la distribución de coeficientes de selección de nuevas mutaciones deletéreas y la tasa de evolución adaptativa, sobre secuencias genómicas de D. melanogaster provenientes del proyecto Drosophila Genetic Reference Panel (DGRP). Este trabajo de tesis se inició como parte de un gran proyecto internacional el cual fue publicado en 2012 (Mackay et al. 2012). En la tercera y última parte hemos estudiado el efecto de la tasa de recombinación, la densidad génica y la tasa de mutación sobre el número de substituciones de cambio de amino ácido adaptativas ocurridas desde la separación de D. melanogaster y D. yakuba. Además, hemos estimado por primera vez cuantas substituciones adaptativas dejan de fijarse como consecuencia del efecto Hill-Robertson en el genoma codificador de D. melanogaster. Este trabajo ha sido publicado recientemente en 2016 (Castellano et al. 2016).