Contribucion al estudio a nivel molecular de la fibrosis quistica

Abstract

Se han estudiado 143 pacientes irlandeses y 9 españoles de fibrosis quistica. Se han detectado las mutaciones af508, g551d, r553x y g542x (frecuencias de 68,53,4,13,0,41 y 0,83% respectivamente en irlandeses y 44,44% para la f508 en españoles). Se ha estudiado por electroforesis en gradiente de desnaturalizacion (dgge) los exones 4, 17b, 19, 21 y 22 del gen encontrandose las mutaciones r117h (3,26%), 621+1g-t (1,45%), 3659 del c (0,72%) y n1303k (0,72%) en irlandeses y n1303k (11,11%) en españoles. Se han determinado los haplotipos para los marcadores km-19/psti, xv-2c/taqi y mp6d-9/mspi. Se ha encontrado una fuerte asociacion entre una mutacion y un haplotipo. Estos datos han permitido el diagnostico familiar en 22 de las 23 familias irlandesas estudiadas y en 6 de las 9 españolas. Por calculo de probabilidades se ha estimado que la mutacion r553x asociada a un haplotipo distinto del descrito en la bibliografia, se ha originado por recurrencia. No se ha encontrado correlacion entre las mutaciones y los rasgos clinicos, pero si entre estos y un determinado haplotipo.