Efecto del polimorfismo del receptor de la vitamina D y del colágeno I Alfa 1 sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica en mujeres postmenopáusicas

Resumen

La asociación entre diversos polimorfismos y la baja DMO y fractura osteoporótico continúa siendo un tema controvertido. La prevalencia de los polimorfismos del receptor de la vitamina D (VDR) y del gen del colágeno tipo I alfa 1 (COLIA1) y la posible influencia sobre la densidad mineral ósea (DMO), la prevalencia de fracturas, los niveles de algunos marcadores bioquímicos de remodelamiento óseo y hormonas calcitropas son aspectos importantes en el estudio de la Osteoporosis y han sido los objetivos de este trabajo. Se determinó el polimorfismo BsmI del VDR y Sp1 del COLIA1 en 238 y 319, respectivamente en mujeres postmenopáusicas no-osteoporóticas (no-O) y osteoporóticas (O), de una consulta de Reumatología de Madrid. El protocolo de estudio comprendía historia clínica completa con identificación de factores de riesgo, encuesta dietética, además de metabolismo fosfocálcico en época de baja irradiación solar, estudio radiológico y de la masa ósea por densitometría DXA. Se observó que el 60% (no-O) y el 66% (O) tenían una insuficiente ingesta de calcio en la dieta y el 36,4%, unos niveles séricos bajos de vitamina D, independientemente del grupo asignado (mujeres no-O, O sin fractura y O con fractura). La distribución del polimorfismo del VDR fue: BB: 21,9%, Bb: 44,1% y bb: 34%. Se observó una mayor frecuencia del alotipo de riesgo BB en las mujeres O (27,5%), respecto a las no-O (15,4%), de forma significativa (p<0,05), además de menor DMO de cadera en el grupo con el alotipo BB. No se observó asociación entre los genotipos del VDR y la frecuencia de fracturas. La distribución del polimorfismo del COLIA1 fue: GG: 49,2%, GT: 39,5% y TT: 11,3%. La comparación de la distribución del alotipo de riesgo (TT) entre las mujeres no-O y O, presentó diferencia significativa (p<0,05), así como también entre las mujeres O con y sin fracturas (p<0,0001). La presencia conjunta de BB y TT se encontró e