Retinosquisis ligada al X en homocigosisA propósito de un caso

  1. E. Pineda-Garrido 1
  2. A. Ruiz-Guijosa 1
  3. Alicia Valverde-Megías 1
  4. Blanca Domingo-Gordo 1
  1. 1 Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos
    info

    Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos

    Madrid, España

    ROR https://ror.org/014v12a39

Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 2022

Volumen: 97

Número: 12

Páginas: 705-708

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2022.09.007 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

La retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX) es una causa de degeneración retiniana que afecta a varones en edades tempranas. Los desórdenes ligados al cromosoma X clásicamente afectan sólo a varones. Presentamos el caso de una mujer de 10 años de edad, con el espectro completo de la patología. MAVC 0.7 AO. En la tomografía de coherencia óptica (TCO) presentaba alteración foveal bilateral de aspecto quístico. En el estudio genético se identifica la variante c.644A>T (p.Glu215Gly) en el gen RS1 en homocigosis, asociada a retinosquisis con modo de herencia recesiva ligada al X. La RXL es una condición que tiene una gran variedad en la severidad de la enfermedad y no existe correlación entre esta última y la progresión de la patología. La enfermedad ha sido descrita en un limitado número de mujeres principalmente en familias con alto grado de consanguinidad.

Fuente de los datos: Dialnet