Descripción de nuevos alelos y haplotipos HLA-C-HLA-B implicación del locus HLA-C en la enfermedad de Behçet

Abstract

La primera parte de este trabajo ha profundizado en el conocimiento del polimorfismo del locus HLA-C, describiendo nuevos alelos y haplotipos HLA-C/HLA-B, tanto en población caucasoide como bubi (Cw*15052-B*0706, Cw*1801-B*8101, Cw*0706-B*4407, Cw*1802-B*5703 y Cw*1203-B*3910). El haplotipo Cw* 15052-B*0706 ha sido descrito en un individuo caucásico español. Cw*15052 difiere del anteriormente descrito Cw*15052 en un solo cambio sinónimo en la posición 24 del exón 1. Por su parte, B*0706 difiere del alelo B7 más común, B*0702, en un aminoácido del surco de unión al antígeno. El patrón serológico B'DT', presente en un 5% de la población bubi de Guinea Ecuatorial, está codificada por el alelo B*8101, que corresponde a una nueva especificidad. Lo mismo sucede con Cw*18, que aparece representado por dos alelos, Cw*1801 y Cw*1802, que se asocian respectivamente a B*8101 y B*5703. La asociación Cw7-B44, muy frecuente en bubis, está constituida por los nuevos alelos Cw*0706 y B*4407. Por su parte, el nuevo alelo B*3910 forma parte del haplotipo Cw*1203-B39, presente en 9 de los 100 bubi estudiados. Otra parte de nuestro trabajo ha consistido en investigar la posible asociación entre HLA-C y la enfermedad de Behcet. Tras estudiar la frecuencia de los alelos HLA-C en enfermos y controles de una muestra procedente del sur de España, se comprobó que existía un aumento significativo de Cw*1602 en los enfermos. El alelo B51 no parecía asociarse a la enfermedad de behcet en ausencia de Cw*1602. Por el contrario, el haplotipo Cw*1602-B51 se presenta como el mejor marcador de la enfermedad.