Enfermedad mitocondrial. Una nueva causa de ictus isquémico en pacientes jóvenes. Estudio morfológico. Bioquímico y molecular mitocondrial.
- Martínez Fernández, Eva
- Alberto Gil Peralta Directeur/trice
- Juan Bautista Lorite Directeur/trice
Université de défendre: Universidad de Sevilla
Fecha de defensa: 20 décembre 2002
- José Villar Ortiz President
- Joaquín Arenas Barbero Secrétaire
- Isidoro Chinchon Lara Rapporteur
- Jose Ramon Gonzalez Marcos Rapporteur
- Alfredo Muñoz Málaga Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
En un 30% de Adultos jóvenes no se llega a idenificar la causa del ictus a pesar de un exahustivo estudio etiológico. Nuestra hipótesis de trabajo es que alguno de estos pacientes con un ictus criptogénico, pueden tener un trastorno mitocondrial responsable del ictus. Seleccionados un grupo de 40 pacientes con ictus de origen criptogénico a los que realizamos un estudio vascular mediante doppler y arteriografia, test de isquemia del antebrazo y una biopsia muscular para estudios morfológicos, bioquímico y molecular, encontramos 6 pacientes (15%) con enfermedad mitocondrial de los cuales 3 tenían anomalias vasculares detectadas mediante arteriografía. El estudio genético mostró mutaciones en el ADN mitocondrial en dos pacientes, uno de ellos tenían la mutación 3243 típica del síndrome melas y el segundo prsentaba dos titulaciones homoplásmicas. Hemos diseñado un algoritmo diagnóstico de enfermedad mitocondrial en pacientes jóvenes con ictus. Concluimos que las enfermedades mitocondirales pueden manifestarse con una forma pura vascular.