Estudio del sistema HLA en la púrpura trombocitopénica idopática

Resumen

La púrpura trombocitopénica idiopática es un trastorno inmunológico caracterizado por la puesta en marcha de una respuesta inmune específica de tipo celular. Destaca por su compleja fisiopatología, donde el factor o factores etiológicos permanecen aún desconocidos, sin embargo, los factores predisponentes de este proceso son bien conocidos, entre los que destaca el factor genético, y particularmente el sistema HLA. Mediante el empleo de técnicas moleculares de tipoficación, en este estudio se ha intentado demostrar, la implicación de éste en la patogenia de la púrpura trombocitopénica idiopática, su importancia diagnóstico y pronóstica, así como su papel predictor de la elección terapéutica. Inicialmente este trabajo consistió en un estudio fenotípico o por haplotipos y posteriormente genotípico de la cohorte de pacientes con PTI. Posteriormente, este estudio se continuó, haciendo un análisis comparativo con dos poblaciones control pertenecientes a distinta región geográfica y grupo étnico, un grupo control español y un grupo control americano. Y por último se realizó un estudio de predicción de resistencia y/o susceptibilidad al tratamiento de la cohorte de pacientes a estudio. Para ello se realizó tipificación de los alelos DR mediante técnicas de baja resolución y de los alelos DQB1 y DQA1 así como de los subtipos antigénicos de DR2 mediante técnicas de alta resolución por PCR-SSOP. Los resultados de los estudios poblacionales realizados desde el punto de vista genotípico, fueron que los alelos DRB1*12 y DRB1*10 se expresaban con una frecuencia mayor en la población de pacientes con PTI comparado con ambas poblaciones control, resultando estadísticamente significativa esta expresión. Posteriormente y analizando individualmente los dos subrupos de la cohorte de pacientes con PTI se objetiva que los alelos DR2 y DR4 se expresan de manera aumentada en el subgrupo de pacientes refractarios a