Complejo esclerosis tuberosa en población aymararelato de un caso

  1. Bevilacqua, Patriccia A.
  2. Quispe B., Cecilia
  3. del Rosario Calderón, María 1
  1. 1 Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia.
Revista:
Gaceta Médica boliviana

ISSN: 1012-2966,  2227-3662

Año de publicación: 2019

Título del ejemplar: Gac Med Bol v.42 n.1

Volumen: 42

Número: 1

Páginas: 70-73

Tipo: Artículo

DOI: 10.47993/GMB.V42I1.61 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

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Resumen

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

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Fuente de los datos: Dialnet