Complejo esclerosis tuberosa en población aymararelato de un caso

  1. Bevilacqua, Patriccia A.
  2. Quispe B., Cecilia
  3. del Rosario Calderón, María 1
  1. 1 Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia.
Revista:
Gaceta Médica boliviana

ISSN: 1012-2966,  2227-3662

Año de publicación: 2019

Título del ejemplar: Gac Med Bol v.42 n.1

Volumen: 42

Número: 1

Páginas: 70-73

Tipo: Artículo

DOI: 10.47993/GMB.V42I1.61 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

Otras publicaciones en: Gaceta Médica boliviana

Objetivos de desarrollo sostenible

Resumen

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

Referencias bibliográficas

  • Zarranz J J. Neurología. Sexta edición. Editora Elsevier. Barcelona – España, 2018, Páginas 761-762. ISBN 978-84-9113-071-0, eISBN 978-84-9113-187-8. Fecha de última consulta: 5 de enero de 2019.
  • Santos R G. Schreiber A K. Manrique A A. Orellana S L M. Holguín JB. Loja O D. Esclerosis Tuberosa asociada a Síndrome Nefrótico y falla renal aguda. Horizonte medico (en linea) 2014 (Enero-Marzo). Disponible en: ISSN 1727-558X. Fecha de última consulta: 2 de enero de 2019.
  • Boronat S. Sábado C. Vendrell T. Complejo Esclerosis Tuberosa. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticas Polimalformativos (2015 GT-CSGP). Barcelona – España. Fecha de última consulta: 8 de enero de 2019.
  • Fernández O C, Gómez A G, Sardiñaz H N. Esclerosis Tuberosa. Revisión. Rev CubanaPediatr 1999; 71(3):160-7. Fecha de última consulta: 8 de enero de 2019.
  • Ñunez E, Bonilla Y, Varela D. Actualización en métodos diagnósticos en el Complejo Esclerosis Tuberosa. Revista mexicana de neurociencia de Julio-Agosto, Volumen 17, Año 2016, Número 4. Disponible en: http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2016/10/RevMexNeu-No-4-Jul-Ago-2016-86-95-R.pdf. Fecha de la última consulta: 31 de enero de 2019.
  • Hope N M D, Krueger D K. Atualização do Critério Diagnóstico do Complexo Esclerose Tuberosa: Recomendações da Conferência de Consenso do Complexo Internacional de Esclerose Tuberosa de 2012. Pediatr Neurol. 2013 outubro; 49 (4): 243-254. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.001. Fecha de última consulta: 10 de enero de 2019.
  • Docampo J, Cabrini M, Bruno C, Morales C. Esclerosis tuberosa: evaluación de las lesiones intracraneanas. Revista Argentina de Radiología, Vol. 77. Núm. 4. 2013. Buenos Aires - Argentina. Fecha de última consulta: 2 de enero de 2019.
  • Georgescou G, Vaissière S, Castelnau P, Halimi M. Esclerosis tuberosa de Bourneville. EMC – Dermatología, Volume 49, Issue 3, pages 1 – 12. Elsevier 2015. Fecha de última consulta: 6 de enero de 2019.
Fuente de los datos: Dialnet