Neurodevelopmental markers in early and adult onset forms of schizophrenia - spectrum disordersanalysis of genetic and environmental risk factors

Résumé

La tesis titulada NEURODEVELOPMENTAL MARKERS IN EARLY AND ADULT ONSET FORMS OF SCHIZOPHRENIA-SPECTRUM DISORDERS: ANALYSIS OF GENETIC AND ENVIRONMENTAL RISK FACTORS, tiene como principal objetivo la identificación de marcadores de riesgo para los trastornes psicóticos y el estudio de su utilidad en la comprensión de la etiología de dichos trastornos. Se han estudiado diferentes marcadores del neurodesarrollo como los signos neurológicos menores, las anomalías físicas menores y el patrón dermatoglífico así como marcadores genéticos (genes COMT y DTNBP1 y variantes en número de copia (CNVs)). El estudio de estos marcadores en pacientes, sus familiares de primer grado y controles ha permitido asociar la presencia o mayor severidad de algunos de estos marcadores al riesgo para la enfermedad y/o a fenotipos intermedios como la edad de inicio temprana, el rendimiento cognitivo y el funcionamiento cerebral.