Caracterización genética de sorderas sensorineurales

Resumen

Hasta hace pocos años un elevado porcentaje de hipacusias sensorialmente eran consideradas de origen desconocido. En los últimos años, gracias a los avances en Genética un porcentaje de aquellas pérdidas auditivas idiopáticas, pueden ser explicadas. Se considera que al menos un 50% de las hiupoacusias profundas tienen un origen genético. De éstas el 30% aparecen asociadas a otras alteraciones, son las denominadas sindrómicas; por el contrario, en un 70% la única manifestación clínica es la hipoacusa. Se ha realizado un estudio clínico y genético en pacientes con hipoacusia sensorineural con posible origen genético, La investigación se ha estructurado en tres grupos de estudio: 1, Pacientes con hipoacusia sesorineural familiar. 2, Pacientes con posible ototoxidad por diversos fármacos. 3, Pacientes con diversas malformaciones de oído internos ( displasia de Mondini, dilatación de acueducto coclear y dilatación de acuerducto vestibular. En todos los casos se realiza estudio clínico que incluye; anamnesis, exploración otorrinolaringológica, audiometría y, en algunos casos estudio radiológico mediante resonancia Nuclear y/o Tomografía Computadorizada, El estudio genético realizado comprende; extracción del DNA de sangre periférica. Técnica PCR ( reacción en cadena de la pólimerasa), digestión del DNA, electroforesis y secuenciación. El estudio genético se realiza dependiendo del marcador genético que se pretenda buscar, que varía en función del patrón de herencia de la enfermedad o de la malformación que presenta el paciente. Se ha estudiado un total de 173 individuos. En el 23% de las familias estudioas (n=26) se ha detectado la presencia de la mutación mitocondrial A1555G, con patrón de herencia materno. En una familia se ha demostrado ligamiento de la enfermedad a la región Xq21, donde se localiza el tipo de hipoacusia ligada al X denominada DFN3, En el 2ºgrupo (ototoxicidad) se h