Estudio Genético y Biodemográfico del archipiélago de las Azores (Portugal)

Resumen

La presente tesis está formada por dos bloques principales, uno centrado en la caracterización biodemográfica y genética (empleando el mtDNA) de la población del archipiélago de las Azores (Portugal) y otro enfocado en el propio DNA mitocondrial (DNAmt), concretamente en el desarrollo de una metodología para la clasificación poblacional en haplogrupos y en el estudio de la tasa de mutación de la región de control. Para proceder a la caracterización biodemogáfica y genética del archipiélago de las Azores y hacer inferencias sobre el origen de sus pobladores, se han utilizado diferentes aproximaciones: 1) Estudio del DNAmt en individuos no emparentados de origen azoreano, representativos de los 3 grupos de islas: Oriental, Central y Occidental; 2) Caracterización de la estructura genética de la isla de Flores a lo largo del tiempo (grupo Occidental) utilizando apellidos; y 3) Caracterización biodemográfica (endogamia, exogamia, migración y consanguinidad) de las distintas parroquias de Flores (grupo Occidental) para el periodo comprendido entre 1675 y 1875. Los resultados obtenidos permiten concluir los siguientes puntos: 1) La población de las Azores se presenta como una población con valores de endogamia medio-altos, y valores de consanguinidad similares a los obtenidos para Portugal continental y en otras poblaciones del sur de Europa. 2) Cuando se considera globalmente el archipiélago, el pool genético mitocondrial de los azoreanos presenta una elevada diversidad, aunque el grupo Occidental se diferencie de forma significativa respecto de los otros dos grupos de islas. 3) La fuerte reducción poblacional que ocurrió en todo el archipiélago, y particularmente en Flores, no parece haber tenido consecuencias significativas en la estructura genética de la población de la isla. 4) El análisis filogeográfico del DNAmt ha permitido verificar que la gran mayoría de los linajes de DNAmt encontrados en las Azores tienen su origen en poblaciones europeas, principalmente en Portugal continental. Además, se han podido detectar linajes típicos de poblaciones africanas y de poblaciones del Próximo Oriente. En relación al estudio del DNAmt, se ha desarrollado una metodología jerárquica que permite la clasificación del DNAmt en haplogrupos en poblaciones caucasoides. Asimismo, el análisis del DNAmt en familias de origen azoreano, ha permitido realizar las siguientes aseveraciones: 1) La heteroplasmia no puede ser considerada como una condición excepcional, como se halla mayoritariamente establecido, siendo un fenómeno bastante frecuente. 2) Existe la posibilidad de que el DNAmt recombine 3) No se ha verificado contribución paterna del mismo. 4) El valor de la tasa de mutación para el D-loop es de 4.1878_10-6 mutaciones/pb/generación, un valor que está en el rango superior de los valores obtenidos en las estimaciones filogenéticas.