Síndrome orofaciodigital asociado a agenesia hipofisaria

Resumen

El SOFD constituye un grupo heterogéneo de alteraciones genéticas que tienen en común anomalías faciales, orales y digitales con distintos patrones de herencia mendeliana. Se han descrito, al menos 9 formas clínicas de este síndrome (I-IX), habiéndose comunicado 2 casos de SOFD asociados a agenesia hipofisaria. Objetivos 1. Describir el caso de un paciente afectado de sOFD, en el que se asocian agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo. 2. Analizar si la asociación de agenesia hipofisaria a SOFD representa una nueva variante clínica de este síndrome. Paciente Varón de 11 meses de edad, remitido por talla baja. Presentaba un síndrome malformativo con anomalías orales (paladar ojival, lengua lobulada, hamartoma sublingual, frenillos laterales), faciales (nariz pequeña con raíz hundida, alas nasales hipoplásicas, macizo facial hipoplásico, frente abombada, orejas de implantación baja, estenosis de coanas) y digitales (poli y clinodactilia en manos y pies), típicas del SOFD. Otros hallazgos clínicos: micropene, criptorquidia bilateral, escroto hipoplásico, incisivo maxilar único y obesidad, Datos auxológicos: talla, 60,6 cm (-5,9 DE); peso, 7,9 kg (-2 DE); IMC, 21,35 (+2,2 DE); PC, 42,5 cm (-4,3 DE); velocidad de crecimiento, 5,8 cm/año para 16 meses (-3,8 DE). Pruebas complementarias: cariotipo 46, XY; los estudios hormonales demuestran la existencia de una deficiencia combinada de GH, TSH y, posiblemente, de gonadotrofinas; RMN craneal, silla turca aplanada, sin que se identifique parénquima hipofisario, con tallo hipofisario adelgazado. Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento con levotiroxina sódica y hormona de crecimiento. Resumen Las manifestaciones clínicas del paciente son sugerentes de un SOFD tipo II, asociado a agenesia hipofisaria. Conclusión La asociación infrecuente de agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo, así como la descripción previa de 2 hermanos con SOFD y agenesia hipofisaria sugiere la posibilidad de que se trate de una nueva variante de SOFD. Oral-facial digital syndrome (OFDS) consists of a group of heterogeneous genetic disorders with different patterns of inheritance. These disorders share facial, oral and digital abnormalities. At least 11 types of this syndromehave been described (I-IX) and the association between OFDS type II and absent pituitary has recently been reported in the case of two brothers.