Coma en adulto joven de causa inhabitual

  1. Aranda-Calleja, María Ángeles 1
  2. Paraíso-Cuevas, Vicente 2
  3. Morales-Conejo, Montserrat 3
  4. Castro-Fernández, Bernardo Andy 1
  5. Toldos-González, Óscar 4
  1. 1 Servicio de Neurología, Hospital del Henares, Coslada, Madrid, España
  2. 2 Servicio de Nefrología, Hospital del Henares, Coslada, Madrid, España
  3. 3 Servicio de Medicina Interna, Hospital 12 de Octubre, Madrid. National Reference Center for Congenital Errors of Metabolism (CSUR) an European Reference Center for Inherited Metabolic Disease (MetabERN). CIBERER. Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases. Madrid, ES
  4. 4 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital 12 de Octubre.Madrid, España
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Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Año de publicación: 2023

Título del ejemplar: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna

Volumen: 8

Número: 1

Páginas: 35-38

Tipo: Artículo

DOI: 10.32818/RECCMI.A8N1A12 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.

Referencias bibliográficas

  • Boutouchent N, Bourilhon J, Sudrié-Arnaud B, et al. An Atypical Case of Head Tremor and Extensive White Matter in an Adult Female Caused by 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency. Diagnostics (Basel). 2021; 11(9): 1561. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics11091561 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics11091561
  • Grünert SC, Sass JO. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: one disease - many faces. Orphanet J Rare Dis . 2020; 15(1): 48. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1319-7 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1319-7
  • Václavík J, Mádrová L, Kouřil Š, de Sousa J, Brumarová R, Janečková H, et al. A newborn screening approach to diagnose 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency. JIMD Rep. 2020;14; 54(1): 79-86. doi: https://doi.org/10.1002/jmd2.12118 (último acceso marzo 2023).
  • Reimão S, Morgado C, Almeida IT, Silva M, Corte Real H, Campos J. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: initial presentation in a young adult. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(suppl1): S49-52. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1048-5 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-009-1048-5
  • Yilmaz O, Kitchen S, Pinto A, Daly A, Gerrard A, Hoban R et al. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency: a case report and literature review. Nutr Hosp. 2018; 35(1): 237-244. doi: https://doi.org/10.20960/nh.1329 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.20960/nh.1329
  • Muñoz-Bonet JI, Ortega-Sánchez MD, León Guijarro JL. Management and long-term evolution of a patient with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency. Ital J Pediatr. 2017; 43(1): 12. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-017-0333-4 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-017-0333-4
  • Santosa D, Donner MG, Vom Dahl S, Fleisch M, Hoehn T, Mayatepek E, et al. Favourable Outcome in Two Pregnancies in a Patient with 3-Hydroxy-3 Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency. JIMD Rep. 2017; 37: 1-5. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2017_7 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.1007/8904_2017_7
  • Grünert SC, Schlatter SM, Schmitt RN, et al. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol Genet Metab. 2017; 121(3): 206-215. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.014 (último acceso marzo 2023). DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.014
Fuente de los datos: Dialnet