Diferencias fonológicas entre síndromes del neurodesarrolloevidencias a partir de los procesos de simplificación fonológica más frecuentes

  1. Irene Hidalgo de la Guía 1
  2. Elena Garayzábal Heinze 1
  1. 1 Universidad Autónoma de Madrid
    info

    Universidad Autónoma de Madrid

    Madrid, España

    ROR https://ror.org/01cby8j38

Revista:
Revista de Investigación en Logopedia

ISSN: 2174-5218

Año de publicación: 2019

Volumen: 9

Número: 2

Páginas: 81-106

Tipo: Artículo

DOI: 10.5209/RLOG.62942 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

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Resumen

Los trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, conductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a tratarse de tres alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual y que comparten aspectos de su fenotipo, las investigaciones demuestran que cada síndrome presenta diferentes perfiles lingüísticos. En lo que respecta a las habilidades fonético-fonológicas de estos tres síndromes, se han identificado peculiaridades que podrían indicar relativa especificidad de ciertos patrones fonológicos para cada síndrome. La caracterización detallada de estos perfiles fónicos supone un avance en el proceso de evaluación del habla de estas alteraciones y una mejoría en la efectividad de la terapia logopédica gracias al diseño de herramientas específicas para cada alteración. Por ello se ha evaluado el habla de tres grupos de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD), síndrome de Williams (SW) y síndrome de Smith Magenis (SSM). El primero, SD, está formado por 13 casos, el segundo grupo, SW, está formado por 15 casos y el tercero, por 21 participantes con SSM. La exploración del habla se ha realizado desde el nivel productivo en tareas de denominación, repetición y habla espontánea. Los resultados suponen hallazgos significativos que permiten ahondar en los mecanismos fonológicos más activos en cada una de estas tres poblaciones. Esto evidencia la necesaria descripción exhaustiva de los perfiles lingüísticos específicos para cada alteración del neurodesarrollo

Referencias bibliográficas

  • Antonell, A., Del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., y Pérez-Jurado, L. A. (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares. Revista de Neurología, 42(Supl. 1), 569-75.
  • Bellugi, U., Sabo, H., y Vaid, J. (1988). Spatial deficits in children with Williams syndrome. Spatial Cognition: Brain bases and development, 298, 273.
  • Bosch, L. (1983). La evaluación del desarrollo fonológico en niños de 3 a 7 años. Anuario de Psicologia, 28, 86-114
  • Bosch, L. (1984). El desarrollo fonológico infantil: una prueba para su evaluación. En M. Siguan (Ed.), Estudios sobre Psicologia del Lenguaje Infantil (pp. 33-57). Barcelona. Pirámide.
  • Bosch, L. (2004). Evaluación fonológica del habla infantil. Barcelona. Masson.
  • psicológica UST (En línea), 10(1), 143-154. Clahsen, H., y Temple, C. M. (2003). Words and rules in children with Williams syndrome in
  • Levy, Y., y Schaeffer, J. C. (Eds.), Language competence across populations: Toward a definition of specific language impairment (323-352). Nueva Yersey. Lawrence Earlbaum Associates.
  • Diez-Itza, E., y Martínez, V. (2004). Las etapas tardías de la adquisición fonológica: procesos de reducción de grupos consonánticos. Anuario de psicología, 35(2), 177-202.
  • Dodd, B. y Thompson, L. (2001). Speech disorder in children with Down’s syndrome. Journal of Intellectual Disabilities Research, 45(4), 308-16.
  • Elsea, S. H., y Girirajan, S. (2008). Smith–Magenis syndrome. European Journal of Human Genetics, 16(4), 412-421.
  • Galeote, M., Soto, P., Sebastián, E., Rey, R. y Checa, E. (2012). La adquisición del vocabulario en niños con síndrome de Down: datos normativos y tendencias de desarrollo. Infancia y Aprendizaje, 35(1), 111-122.
  • Garayzábal Heinze, E. (2005). Habilidades lingüísticas y comunicativas en el Síndrome de Williams. El perfil clásico a debate. En Serra, E y M. Veyrat (eds.). Estudios de lingüística clínica, 4, 21-38. Valencia. Universitat de València.
  • Garayzábal Heinze, E. y Cuetos Vega, F. (2008). Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams. Psicothema, 20(4), 672-677.
  • Garayzábal Heinze, E., Lens Villaverde, M., Conde, T, Moura, LF, Fernández, M. y Sampaio, A. (2011). Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticas en niños con síndrome de Smith-Magenis. Psicothema, 23(4), 725-731.
  • Garayzábal Heinze, E. y Lens, M. (2013). Guía de intervención logopédica: el síndrome de Smith-Magenis. Madrid. Síntesis.
  • García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García-Sánchez, C. y Estévez-González, A. (2003). Síndrome de Williams: memoria, funciones visuoespaciales y funciones visuoconstructivas. Revista de Neurología, 37(9), 826-830.
  • Greenberg, F., Lewis, R. A., Potocki, L., Glaze, D., Parke, J., Killian, J., Murphy, M.A., Williamson, D., Brown, F., Dutton, R. y McCluggage, C. (1996). Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11. 2). American journal of medical genetics, 62(3), 247-254.
  • Gropman, A., Smith, A.C.M., Allanson, J.E y Greenberg, F. (1998). Smith Magenis syndrome: aspects of the infant phenotype. The American Journal of Human Genetics, 63(Suppl), A19.
  • Gropman, A.L., Duncan, W.C., y Smith, A.C. (2006). Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34(5), 337-350.
  • Hamilton, C. (1993). Investigation of the articulatory patterns of young adults with Down’s syndrome using electropalatography. Down Syndrome Research and Paractice, 1(1), 15- 21.
  • Ingram, D. (1976). Phonological disability in children. Londres. Edward Arnold. Ingram, D. (1981). Procedures for the phonological analysis of children’s language. Baltimore. University Park Press.
  • Karmiloff-Smith, A., Grant, J., Berthoud, I., Davies, M., Howlin, P., y Udwin, O. (1997). Language and Williams syndrome: How intact is “intact”? Child development, 68(2), 246-262.
  • Lamônica, D. A. C., Silva, G. K., Furlan, R. H., Abramides, D.V. M., Vieira, G. H., Moretti-Ferreira, D. y Giacheti, C. M. (2012). Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis. Revista CEFAC, 14(6), 1226-1233.
  • Lanfranchi, S., Jerman, O., Dal Pont, E., Alberti, A. y Vianello, R (2010). La función ejecutiva en los adolescentes con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 2, 59-62.
  • Laws, G. (2004). Contributions of phonological memory, language comprehension and hearing to the expressive language of adolescents and young adults with Down syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(6), 1085–1095.
  • Marín, J. M. S. (2014). Comparación del desarrollo fonético-fonológico de niños con Síndrome de Down y desarrollo típico: influencia de los aspectos madurativos y cognitivos. Tesis Doctoral. Universidad de Murcia.
  • Martínez-Castilla, P., Stojanovik, V. y Soplillo, M. (2008). Habilidades prosódicas en niños con síndrome de Williams de habla española e inglesa: Un estudio translingüístico. Actas del VIII Congreso de Lingüística General. Madrid. Universidad Autónoma de Madrid
  • Masataka, N. (2001). Why early linguistic milestones are delayed in children with Williams syndrome: late onset of hand banging as a possible rate–limiting constraint on the emergence of canonical babbling. Developmental Science, 4(2), 158-164.
  • Meda, S. A., Pryweller, J. R., Thornton-Wells, T. A. (2012). Regional Brain Differences in Cortical Thickness, Surface Area and Subcortical Volume in Individuals. PLoS ONE, 7(2), e31913.
  • Mervis, C. B., y John, A. E. (2010). Cognitive and behavioral characteristics of children with Williams syndrome: implications for intervention approaches. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154(2), 229-248.
  • Moraleda, E. y Theirs, C. I. (2012). Desarrollo de un programa morfosintáctico en niños con Síndrome de Down. Siglo Cero, 43(1), 134-135.
  • Osório, A., Cruz, R., Sampaio, A., Garayzábal, E., Martínez-Regueiro, R., Gonçalves, Ó.F., Carracedo, Á. y Fernández-Prieto, M. (2012). How executive functions are related to intelligence in Williams syndrome. Research in developmental disabilities, 33(4), 1169-1175.
  • Perelló, E., Portabella, A. y Trilla, A. (1985). Estudio de los problemas de audición y articulación y sus repercusiones en el nivel de lenguaje en el síndrome de Down. Revista de Logopedia y Fonoaudiología, V(1), 3-12.
  • Ribes, R. y Sanuy, J. (2000). Indicadores cognitivos del proceso de envejecimiento en las personas con síndrome de Down. Revista Multidisciplinar de Gerontología, 10(1), 15-19.
  • Roberts, J., Long, S. H., Malkin, C., Barnes, E., Skinner, M., Hennon, E. A., y Anderson, K. (2005). A Comparison of Phonological Skills of Boys With Fragile X Syndrome and Down Syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 48, 980–995.
  • Rondal, J. A. (2009). Atención temprana: comunicación y desarrollo del lenguaje. Revista de Síndrome de Down. 26, 26-31.
  • Roper, R. J. y Reeves, R. H. (2006). Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 23, 59-67.
  • Rupela, V. y Manjula, R. (2007). Phonotactic patterns in the speech of children with Down syndrome. Clinical Linguistics y Phonetics, 21(8), 605-622.
  • Shaikh, M. N., Gutierrez-Aviño, F., Colonques, J., Ceron, J., Hämmerle, B., y Tejedor, F. J. (2016). Minibrain drives the Dacapo-dependent cell cycle exit of neurons in the Drosophila brain by promoting asense and prospero expression. Development, 143(17), 3195- 3205.
  • Skinner, B.F. (1957). Verbal behavior. Nueva York. Appleton-Century-Crofts. Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech findings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.
  • Sonies, B.C., Solomon, B.I., Ondrey, F., McCullagh, L., Greenberg, F., y Smith, A.C. (1997). Oral-motor and otolaryngologic findings in 14 patients with Smith-Magenis syndrome (17pll2): Results of an interisdiplinary study. American Journal of Human Genetics, 61(4), A5.
  • Smith, A., McGavran, L., y Waldstein, G. (1982). Deletion of the 17 short arm in two patients with facial clefts. American Journal of Human Genetics, 34(Suppl.), A410.
  • Stampe, D. (1969). The acquisition of phonetic representation. In Papers from the 5th Regional Meeting, Chicago Linguistic Society. Chicago Linguistic Society.
  • Stoel-Gammon, C. (2001). Down syndrome phonology: development patterns and intervention strategies. Down Syndrome Research and Practice. 7(3), 93-100.
  • Strømme, P., Bjømstad, P. G., y Ramstad, K. (2002). Prevalence estimation of Williams syndrome. Journal of Child Neurology, 17(4), 269-271.
  • Udwin, O., Webber, C., y Horn, I. (2001). Abilities and attainment in Smith-Magenis syndrome. Development Medicine and Child Neurology, 43(12), 823-828.
  • Venail, F., Gardiner, Q., y Mondain, M. (2004). ENT and speech disorders in children with Down’s syndrome: an overview of pathophysiology, clinical features, treatments, and current management. Clinical Pediatrics, 43(9), 783-791.
  • Webber, C. (1999). Cognitive and Behavioural Phenotype of Children with Smith-Magenis Syndrome. Tesis doctoral. University of Leicester.
  • Wolters, P.L., Gropman, A.L., Martin, S.C., Smith, M.R., Hildenbrand, H.L., Brewer, C.C., y Smith, AC. (2009). Neurodevelopment of children under 3 years of age with Smith-Magenis syndrome. Pediatric Neurology, 41(4), 250-258.
  • Chamiz, A. M., y Urbina, G. N. R. (2013). Síndrome de Down, cerebro y desarrollo. Summa
Fuente de los datos: Dialnet