Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients

  1. Bermejo-Guerrero, L.
  2. de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, C.P.
  3. González-Quereda, L.
  4. Segarra-Casas, A.
  5. Nedkova, V.
  6. Gallano, P.
  7. Martín-Jiménez, P.
  8. Hernández-Laín, A.
  9. Olivé, M.
  10. Arteche-López, A.
  11. Domínguez-González, C.
Zeitschrift:
Neuromuscular Disorders

ISSN: 1873-2364 0960-8966

Datum der Publikation: 2023

Ausgabe: 33

Nummer: 12

Seiten: 983-987

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.NMD.2023.10.016 GOOGLE SCHOLAR