The c.386A>C p.(Asn129Thr) variant in SMAD4 is likely to be pathogenic, causing Juvenile Polyposis Syndrome. A case report of a mosaic variant

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Revista:
Molecular Genetics and Genomic Medicine

ISSN: 2324-9269

Año de publicación: 2024

Volumen: 12

Número: 1

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/MGG3.2348 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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