Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

  1. Oates, E.C.
  2. Jones, K.J.
  3. Donkervoort, S.
  4. Charlton, A.
  5. Brammah, S.
  6. Smith, J.E.
  7. Ware, J.S.
  8. Yau, K.S.
  9. Swanson, L.C.
  10. Whiffin, N.
  11. Peduto, A.J.
  12. Bournazos, A.
  13. Waddell, L.B.
  14. Farrar, M.A.
  15. Sampaio, H.A.
  16. Teoh, H.L.
  17. Lamont, P.J.
  18. Mowat, D.
  19. Fitzsimons, R.B.
  20. Corbett, A.J.
  21. Ryan, M.M.
  22. O'Grady, G.L.
  23. Sandaradura, S.A.
  24. Ghaoui, R.
  25. Joshi, H.
  26. Marshall, J.L.
  27. Nolan, M.A.
  28. Kaur, S.
  29. Punetha, J.
  30. Töpf, A.
  31. Harris, E.
  32. Bakshi, M.
  33. Genetti, C.A.
  34. Marttila, M.
  35. Werlauff, U.
  36. Streichenberger, N.
  37. Pestronk, A.
  38. Mazanti, I.
  39. Pinner, J.R.
  40. Vuillerot, C.
  41. Grosmann, C.
  42. Camacho, A.
  43. Mohassel, P.
  44. Leach, M.E.
  45. Foley, A.R.
  46. Bharucha-Goebel, D.
  47. Collins, J.
  48. Connolly, A.M.
  49. Gilbreath, H.R.
  50. Iannaccone, S.T.
  51. Castro, D.
  52. Cummings, B.B.
  53. Webster, R.I.
  54. Lazaro, L.
  55. Vissing, J.
  56. Coppens, S.
  57. Deconinck, N.
  58. Luk, H.-M.
  59. Thomas, N.H.
  60. Foulds, N.C.
  61. Illingworth, M.A.
  62. Ellard, S.
  63. McLean, C.A.
  64. Phadke, R.
  65. Ravenscroft, G.
  66. Witting, N.
  67. Hackman, P.
  68. Richard, I.
  69. Cooper, S.T.
  70. Kamsteeg, E.-J.
  71. Hoffman, E.P.
  72. Bushby, K.
  73. Straub, V.
  74. Udd, B.
  75. Ferreiro, A.
  76. North, K.N.
  77. Clarke, N.F.
  78. Lek, M.
  79. Beggs, A.H.
  80. Bönnemann, C.G.
  81. MacArthur, D.G.
  82. Granzier, H.
  83. Davis, M.R.
  84. Laing, N.G.
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Revista:
Annals of Neurology

ISSN: 1531-8249,  0364-5134

Año de publicación: 2018

Volumen: 83

Número: 6

Páginas: 1105-1124

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/ANA.25241 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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