Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals
- Cotrina-Vinagre, F.J.
- Rodríguez-García, M.E.
- del Pozo-Filíu, L.
- Hernández-Laín, A.
- Arteche-López, A.
- Morte, B.
- Sevilla, M.
- Pérez-Jurado, L.A.
- Quijada-Fraile, P.
- Camacho, A.
- Martínez-Azorín, F.
ISSN: 1435-232X, 1434-5161
Ano de publicación: 2024
Volume: 69
Número: 5
Páxinas: 187-196
Tipo: Artigo