A Validated Highly Sensitive Microsatellite Instability Assay Accurately Identifies Individuals Harboring Biallelic Germline PMS2 Pathogenic Variants in Constitutional Mismatch Repair Deficiency

  1. Marín, F.
  2. Canet-Hermida, J.
  3. Bianchi, V.
  4. Chung, J.
  5. Wimmer, K.
  6. Foulkes, W.
  7. Pérez-Alonso, V.
  8. Domínguez-Pinilla, N.
  9. Sábado, C.
  10. Vázquez-Gómez, F.
  11. Molinés, A.
  12. Fioravantti, V.
  13. Carrasco, E.
  14. Stengs, L.
  15. Edwards, M.
  16. Negm, L.
  17. Das, A.
  18. Aronson, M.
  19. Pastor, Á.
  20. Rueda, D.
  21. González-Granado, L.I.
  22. Tabori, U.
  23. Capellá, G.
  24. Pineda, M.
Revista:
Clinical chemistry

ISSN: 1530-8561

Año de publicación: 2024

Volumen: 70

Número: 5

Páginas: 737-746

Tipo: Artículo

DOI: 10.1093/CLINCHEM/HVAE027 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
Fuente de los datos: Scopus