Grupo de investigación en terapias y patologías del sistema visual
OFTALMO
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublications in collaboration with researchers from Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (3)
2023
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ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease
Frontiers in Genetics, Vol. 14
2020
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CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix
Human Genetics, Vol. 139, Núm. 10, pp. 1209-1231
2015
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Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: Transactivation and phenotypic variability
PLoS ONE, Vol. 10, Núm. 3