AURELIO
HERNÁNDEZ LAÍN
Profesor asociado de Ciencias de la Salud
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Valencia, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (3)
2022
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Clinical, histological, and genetic features of 25 patients with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (Ad-PEO)/PEO-plus due to TWNK mutations
Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 1
2020
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Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 9, pp. 643-646
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Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum
Journal of Neurology, Vol. 267, Núm. 9, pp. 2546-2555