MARÍA ELENA
CELA DE JULIÁN
Profesora asociada de Ciencias de la Salud
Universitat Autònoma de Barcelona
Barcelona, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Universitat Autònoma de Barcelona (3)
2020
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Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268
2011
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Chromosome fragility in patients with Fanconi anaemia: Diagnostic implications and clinical impact
Journal of Medical Genetics, Vol. 48, Núm. 4, pp. 242-250
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Origin, functional role, and clinical impact of fanconi anemia fanca mutations
Blood, Vol. 117, Núm. 14, pp. 3759-3769