MARÍA ELENA
CELA DE JULIÁN
Profesora asociada de Ciencias de la Salud
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (2)
2020
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Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268
2016
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HB Puerta del Sol [HBA1:c.148A>C], HB Valdecilla [HBA2:c.3G>T], HB Gran Vía [HBA2:c.98T>G], HB Macarena [HBA2:c.358C>T] and HB El Retiro [HBA2:c.364-366dupGTG]: Description of five new hemoglobinopathies
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Vol. 54, Núm. 4, pp. 553-560