MARÍA PILAR
TEJADA PALACIOS
Profesora asociada de Ciencias de la Salud
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)
2017
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The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome
Clinical Genetics, Vol. 91, Núm. 1, pp. 46-53
2016
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New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy
Neurogenetics, Vol. 17, Núm. 4, pp. 259-263