Publikationen, an denen er mitarbeitet Ángels García Cazorla (11)

2019

  1. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

    Scientific Reports, Vol. 9, Núm. 1

2017

  1. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1

2016

  1. Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders

    Mitochondrion, Vol. 30, pp. 51-58

2014

  1. Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome

    Orphanet journal of rare diseases, Vol. 9, pp. 217

2012

  1. Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 76, Núm. 3, pp. 133-139

  2. Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    Anales de Pediatria, Vol. 76, Núm. 3, pp. 133-139

2011

  1. Biochemical parameters to assess choroid plexus dysfunction in Kearns-Sayre syndrome patients

    Mitochondrion, Vol. 11, Núm. 6, pp. 867-870

  2. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

2009

  1. Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)

    Human Mutation, Vol. 30, Núm. 11, pp. 1558-1566

2008

  1. Mitochondrial diseases associated with cerebral folate deficiency

    Neurology, Vol. 70, Núm. 16, pp. 1360-1362

2006

  1. Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica

    Medicina Clinica, Vol. 127, Núm. 3, pp. 81-85