Publications in collaboration with researchers from Hospital Sant Joan de Deu (4)

2018

  1. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 181-204

2017

  1. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1

2014

  1. Las enfermedades de la fosforilación oxidativa (OXPHOS): sintomatología y diagnóstico clínico

    Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias (Ergon), pp. 803-836

  2. Tratamiento de las enfermedades mitocondriales

    Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias (Ergon), pp. 837-847