Publications in collaboration with researchers from Hospital Sant Joan de Deu (6)

2018

  1. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales

    Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (Ergon), pp. 181-204

2017

  1. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

    Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1

2009

  1. Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)

    Human Mutation, Vol. 30, Núm. 11, pp. 1558-1566

2006

  1. Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica

    Medicina Clinica, Vol. 127, Núm. 3, pp. 81-85

2001

  1. Congenital disorders of glycosylation (CDG) may be underdiagnosed when mimicking mitochondrial disease

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 5, Núm. 3, pp. 127-131

1998

  1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Spain

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 21, Núm. 6, pp. 693-694