MARÍA TERESA
GARCÍA SILVA
Investigadora hasta 2019
Hospital de Cruces
Barakaldo, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital de Cruces (5)
2019
-
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
Scientific Reports, Vol. 9, Núm. 1
2017
-
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia
Journal of Human Genetics, Vol. 62, Núm. 3, pp. 355-360
-
The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Scientific Reports, Vol. 7, Núm. 1
2016
-
Clinical and genetic characterization of congenital hyperinsulinism in Spain
European Journal of Endocrinology, Vol. 174, Núm. 6, pp. 717-726
-
Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso
Medicina Clinica, Vol. 147, Núm. 11, pp. 506.e1-506.e7