Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Universidad Autónoma de Madrid (12)

2022

  1. Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region

    JIMD Reports, Vol. 63, Núm. 2, pp. 146-161

2020

  1. Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid

    Revista espanola de salud publica, Vol. 94

2014

  1. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

    Orphanet journal of rare diseases, Vol. 9, pp. 187

2013

  1. Cardiac dysfunction in mitochondrial disease: Clinical and molecular features

    Circulation Journal, Vol. 77, Núm. 11, pp. 2799-2806

2012

  1. Mitochondrial tRNA valine as a recurrent target for mutations involved in mitochondrial cardiomyopathies

    Mitochondrion, Vol. 12, Núm. 2, pp. 357-362

2011

  1. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

2009

  1. Defectos de creatina cerebral: ¿cómo poder diagnosticar estas enfermedades y cambiar su evolución?

    Medicina Clinica, Vol. 133, Núm. 19, pp. 752-753

  2. Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC)

    Human Mutation, Vol. 30, Núm. 11, pp. 1558-1566

2008

  1. Déficit del cofactor molibdeno como causa de encefalopatía epiléptica precoz

    Anales de Pediatria

2005

  1. 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: An X-linked inborn error of isoleucine metabolism that may mimic a mitochondrial disease

    Pediatric Research, Vol. 58, Núm. 3, pp. 488-491

  2. Macrophagic myofasciitis in childhood: A controversial entity

    Pediatric Neurology, Vol. 33, Núm. 5, pp. 350-356

1997

  1. Syndrome of encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria

    Pediatric Neurology, Vol. 17, Núm. 2, pp. 165-170