MARÍA LUISA
MARTÍNEZ FRÍAS
Investigadora no período 2008-2013
Universidad Autónoma de Madrid
Madrid, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Universidad Autónoma de Madrid (5)
2014
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A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125
Human Mutation, Vol. 35, Núm. 12, pp. 1436-1441
2011
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Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype
American Journal of Human Genetics, Vol. 89, Núm. 2, pp. 295-301
2009
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Conjoined twins presenting with different sex: Description of a second case that truly represents the earliest historical evidence in humans
American Journal of Medical Genetics, Part A
2008
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Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población Española
Medicina Clinica, Vol. 131, Núm. 3, pp. 81-88
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Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome
Clinical Genetics, Vol. 73, Núm. 2, pp. 139-145