Síndrome de Sotos

  1. Marín Gómez, Pilar
unter der Leitung von:
  1. P. Lapunzina Doktorvater/Doktormutter
  2. Emilio García García Doktorvater

Universität der Verteidigung: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 10 von Dezember von 2010

Gericht:
  1. Javier González Marqués Präsident
  2. Lourdes Martínez Pérez Sekretärin
  3. Nuria Camuñas Sánchez-Paulete Vocal
  4. Gonzalo Sampascual Maicas Vocal
  5. Francisco Pérez Fernández Vocal

Art: Dissertation

Zusammenfassung

Se realiza una descripción e investigación exhaustiva sobre el Síndrome de Sotos en función de su posible afectación genética: mutación, deleción y sin afectación genética aparente. Estableciendo diferencias y similitudes en la población de Síndrome de Sotos de acuerdo a su afectación genética. Se observan y enumeran las principales y más comunes necesidades educativas proponiendo un programa de Atención Temprana orientado y ajustado a estas necesidades. Es de resaltar el gran impacto social que se consigue con esta investigación, gracias a la creación de la Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS) y su correspondiente página web.