Síndrome de Sotos
- Marín Gómez, Pilar
- P. Lapunzina Directeur/trice
- Emilio García García Directeur
Université de défendre: Universidad Complutense de Madrid
Fecha de defensa: 10 décembre 2010
- Javier González Marqués President
- Lourdes Martínez Pérez Secrétaire
- Nuria Camuñas Sánchez-Paulete Rapporteur
- Gonzalo Sampascual Maicas Rapporteur
- Francisco Pérez Fernández Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
Se realiza una descripción e investigación exhaustiva sobre el Síndrome de Sotos en función de su posible afectación genética: mutación, deleción y sin afectación genética aparente. Estableciendo diferencias y similitudes en la población de Síndrome de Sotos de acuerdo a su afectación genética. Se observan y enumeran las principales y más comunes necesidades educativas proponiendo un programa de Atención Temprana orientado y ajustado a estas necesidades. Es de resaltar el gran impacto social que se consigue con esta investigación, gracias a la creación de la Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS) y su correspondiente página web.