Cáncer de mama familiar en Españaestudios genéticos y estimación de riesgo

  1. FERNÁNDEZ ALONSO JUAN MANUEL
unter der Leitung von:
  1. Trinidad Caldés Llopis Doktorvater/Doktormutter
  2. Miguel de la Hoya Mantecón Co-Doktorvater/Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 06 von Juli von 2006

Gericht:
  1. Eduardo Díaz-Rubio García Präsident
  2. Carmen De Juan Chocano Sekretärin
  3. Ana Osorio Cabrero Vocal
  4. Pedro Pérez Segura Vocal
  5. Beatriz Pérez-Villamil Salgado Vocal

Art: Dissertation

Teseo: 130815 DIALNET

Zusammenfassung

Este trabajo intenta profundizar en los conocimientos que actualmente poseemos sobre el cáncer de mama de tipo familiar. Concretamente, aborda el tema desde tres aspectos distintos que, al final, quedan integrados en la discusión. En primer lugar, se trata de desarrollar una estrategia de análisis genético eficaz en familias españolas afectas de cáncer de mama, estableciendo un algoritmo de optimización del test genético paralos genes BARCA1 y BRCA2 según criterios beneficio/coste o beneficio/tiempo. En segundo lugar, el desarrollo de un modelo empírico de predicción del riesgo pre-test de portar mutación germinal en los genes BARCA1 o BRCA2. Para ello, el estudio propone una serie de parámetros clínicos que se asociaron a susceptibilidad a cáncer de mama en familias mama/ovario españolas. Y, en tercer lugar, el estudio profundiza en el carácter poligéncio de la enfermedad estudiando cuatro candidatos a genes de susceptibilidad en cáncer de mama (BARD1, CXorf53, BRE y TFGbeta-R1) y su relación biológica con BRCA1.