Cáncer de mama familiar en Españaestudios genéticos y estimación de riesgo

Abstract

Este trabajo intenta profundizar en los conocimientos que actualmente poseemos sobre el cáncer de mama de tipo familiar. Concretamente, aborda el tema desde tres aspectos distintos que, al final, quedan integrados en la discusión. En primer lugar, se trata de desarrollar una estrategia de análisis genético eficaz en familias españolas afectas de cáncer de mama, estableciendo un algoritmo de optimización del test genético paralos genes BARCA1 y BRCA2 según criterios beneficio/coste o beneficio/tiempo. En segundo lugar, el desarrollo de un modelo empírico de predicción del riesgo pre-test de portar mutación germinal en los genes BARCA1 o BRCA2. Para ello, el estudio propone una serie de parámetros clínicos que se asociaron a susceptibilidad a cáncer de mama en familias mama/ovario españolas. Y, en tercer lugar, el estudio profundiza en el carácter poligéncio de la enfermedad estudiando cuatro candidatos a genes de susceptibilidad en cáncer de mama (BARD1, CXorf53, BRE y TFGbeta-R1) y su relación biológica con BRCA1.