Retinosis pigmentaria autosómica dominante y ligada al sexo. Estudio oftalmológico, electrofisiológico y molecular

  1. GARCÍA SANDOVAL, BLANCA
Dirigida por:
  1. Miguel Ángel Zato Gómez de Liaño Director
  2. Carmen Ayuso García Codirector/a

Universidad de defensa: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 01 de julio de 2002

Tribunal:
  1. Sebastian Jose M. Ramirez Presidente/a
  2. José Manuel Benítez del Castillo Sánchez Secretario
  3. José Luis Encinas Martín Vocal
  4. J. A. Rodríguez Montes Vocal
  5. Pedro de la Villa Polo Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 88306 DIALNET

Resumen

INTRODUCCIÓN La Retinosis Pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias producidas por alteración de los fotorreceptores retinianos. MATERIAL Y MÉTODOS 276 individuos pertenecientes a 31 familias de ADRP y 22 de XLRP.93 afectos de ADRP, 29 varones afectos y 39 portadoras de XLRP y el resto, familiares sanos para RP. Anamnesis protocolarizada y examen oftalmológico: agudeza visual, refracción, cristalino, campo visual (Octopus 500), oftalmoscopía y electrorretinogrma (ISCEV). Estudio genético: árbol genealógico e identificación de mutaciones de diversos genes ADRP y XLRP. Correlación genotipo-fenotipo. Comparación afectos y portadoras con los individos sanos y entre ambos tipos de herencia. Correlación de parámetros oftalmológicos, electrofisiológicos y moleculares. RESULTADOS Simetría entre ambos ojos. Secuencia sintomática: 1º ceguera nocturna 2º. Disminución de agudeza visual, 10 años antes en afectos de XLRP que en ADRP. Mayoría de portadoras XLRP asintomáticas. AV media en efectos XLRP=0,3; ADRP=0,5 y portadoras=0,7. La AV de los varoes afectos de XLRP no se correlacionó con la presencia de ctaratas, en afectos de ADRP y portadoras XLRP sí. Defecto refractivo medio en afectos y portadoras de XLRP -4,00+/-3,20 y -,085 en afectos ADRP. Incidencia de cataratas 53 y 54% en ADRP y XLRP respectivamente y 22% en portadoras. Subcapsulares posteriores el 100% en XLRP, el 94% en ADRP y en portadoras el 60%. Pigmento en FO: 81% en XLRP; 87% en ADRP y 45% portadoras. Falta de simetría en la funduscopia de las portadoras. Defectos graves en CV en 85% de XLRP; 71% de ADRP y 12% de portadoras y sólo en ellas se correlacionan con la cantidad de pigmento. Disminución de calibre vascular 92%, 70% y 25% respectivamente. ERG no registrable, 95% en XLRP y 60% ADRP. La alteración genética se identificó en el 64% de las familias XLRP y en el 42% de ADRP y las mutaciones en el 33% y 29% respectivamente (