Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital

  1. P. Tejada
  2. Y.W. Eduardo
  3. E. Gutiérrez
  4. A. Barceló
  5. J. Sánchez
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Any de publicació: 2011

Volum: 86

Número: 9

Pàgines: 292-294

Tipus: Article

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2011.04.006 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

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Resum

Caso clínico: Recién nacida de 20 días de vida con nistagmo ocasional, de madre con displasia oculodentodigital. En el examen físico se hallaban microcórneas veladas, nistagmo horizontal, tonometría de 35 en ojo derecho y 40mm Hg en el izquierdo, fondo de ojo normal; pirámide nasal y narinas estrechas y sindactilia de los dedos cuarto y quinto de ambas manos. Buena respuesta a trabeculectomía bilateral. Discusión: La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica. La causa más frecuente de pérdida de visión es el glaucoma, siendo necesario su diagnóstico temprano con un seguimiento continuo y controles periódicos de la presión intraocular.

Referències bibliogràfiques

  • Musa, FU, Ratajczak, P, Sahu, J, Pentlicky, S, Fryer, A, Richard, G. Ocular manifestations in oculodentodigital dysplasia resulting from heterozygous missense mutation (L113P) in GJA1 (connexin 43). Eye.
  • Judisch, GF, Matin-Casal, A, Hanson, JW, Olin, WH. (1979). Oculodentodigital dysplasia: four new reports and a literatura review. Ophthalmol.. 97. 878
  • Traboulsi, EI, Parks, MM. (1990). Glaucoma in oculo-dento-osseous dysplasia. Am J Ophthalmol.. 109. 310
  • Frasson, M, Calixto, N, Cronemberger, S, de Aguiar, RA, Leão, LL, de Aguiar, MJ. (2004). Oculodentodigital dysplasia: study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probable autosomal recesive inheritance. Ophthalmic Genet.. 25. 227
Fuente de los datos: Dialnet