Perfil de las portadoras de XLRP
- García, B.
- Del Río, T.
- Ayuso, C.
- Benítez, J.
- Zato, M.A.
ISSN: 0365-6691
Any de publicació: 1994
Volum: 67
Número: 4
Pàgines: 417-424
Tipus: Article
Altres publicacions en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resum
Presentamos los resultados del estudio de 22 pacientes portadoras obligadas o en riesgo de serlo pertenecientes a 6 familias de retinosis pigmentaria ligada al sexo. En todos los casos se realizó una exploración oftalmológica completa así como el estudio genético adecuado. De entre las 12 portadoras encontramos alteraciones clínicas en 9 de ellas, fundamentalmente fundoscópicas campimétricas y electrorretinográficas. En una de las portadoras pertenecientes a una familia de tipo RP3 detectamos reflejo tapetal y en el 50% de las familias alguna portadora presentó miopía magna. En conclusión, observamos una amplia heterogeneidad fenotípica inter e intrafamiliar.