Perfil de las portadoras de XLRP
- García, B.
- Del Río, T.
- Ayuso, C.
- Benítez, J.
- Zato, M.A.
ISSN: 0365-6691
Argitalpen urtea: 1994
Alea: 67
Zenbakia: 4
Orrialdeak: 417-424
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Laburpena
Presentamos los resultados del estudio de 22 pacientes portadoras obligadas o en riesgo de serlo pertenecientes a 6 familias de retinosis pigmentaria ligada al sexo. En todos los casos se realizó una exploración oftalmológica completa así como el estudio genético adecuado. De entre las 12 portadoras encontramos alteraciones clínicas en 9 de ellas, fundamentalmente fundoscópicas campimétricas y electrorretinográficas. En una de las portadoras pertenecientes a una familia de tipo RP3 detectamos reflejo tapetal y en el 50% de las familias alguna portadora presentó miopía magna. En conclusión, observamos una amplia heterogeneidad fenotípica inter e intrafamiliar.