Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

  1. Brasil, S.
  2. Leal, F.
  3. Vega, A.
  4. Navarrete, R.
  5. Ecay, M.J.
  6. Desviat, L.R.
  7. Riera, C.
  8. Padilla, N.
  9. De La Cruz, X.
  10. Couce, M.L.
  11. Martin-Hernández, E.
  12. Morais, A.
  13. Pedrón, C.
  14. Peña-Quintana, L.
  15. Rigoldi, M.
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  18. Vives, I.
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  21. Ugarte, M.
  22. Pérez-Cerda, C.
  23. Merinero, B.
  24. Pérez, B.
Revista:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Año de publicación: 2018

Volumen: 13

Número: 1

Tipo: Artículo

DOI: 10.1186/S13023-018-0862-Y GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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