Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease

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Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Año de publicación: 2017

Volumen: 38

Número: 6

Páginas: 678-691

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/HUMU.23208 GOOGLE SCHOLAR