New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy
- Martín-Hernández, E.
- Rodríguez-García, M.E.
- Camacho, A.
- Matilla-Dueñas, A.
- García-Silva, M.T.
- Quijada-Fraile, P.
- Corral-Juan, M.
- Tejada-Palacios, P.
- de Las Heras, R.S.
- Arenas, J.
- Martín, M.A.
- Martínez-Azorín, F.
ISSN: 1364-6753, 1364-6745
Datum der Publikation: 2016
Ausgabe: 17
Nummer: 4
Seiten: 259-263
Art: Artikel