New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy

1. Martín-Hernández, E.
2. Rodríguez-García, M.E.
3. Camacho, A.
4. Matilla-Dueñas, A.
5. García-Silva, M.T.
6. Quijada-Fraile, P.
7. Corral-Juan, M.
8. Tejada-Palacios, P.
9. de Las Heras, R.S.
10. Arenas, J.
11. Martín, M.A.
12. Martínez-Azorín, F.