Functional splicing assay supporting that c.70+5G>A mutation in the MPV17 gene is disease causing

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Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Año de publicación: 2010

Volumen: 33

Número: SUPPL. 3

Tipo: Artículo

DOI: 10.1007/S10545-010-9155-X GOOGLE SCHOLAR