Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy

  1. McMillan, H.J.
  2. Telegrafi, A.
  3. Singleton, A.
  4. Cho, M.T.
  5. Lelli, D.
  6. Lynn, F.C.
  7. Griffin, J.
  8. Asamoah, A.
  9. Rinne, T.
  10. Erasmus, C.E.
  11. Koolen, D.A.
  12. Haaxma, C.A.
  13. Keren, B.
  14. Doummar, D.
  15. Mignot, C.
  16. Thompson, I.
  17. Velsher, L.
  18. Dehghani, M.
  19. Vahidi Mehrjardi, M.Y.
  20. Maroofian, R.
  21. Tchan, M.
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  23. Christodoulou, J.
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  27. McLaughlin, H.
  28. Molday, L.L.
  29. Molday, R.S.
  30. Yoon, G.
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Zeitschrift:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Datum der Publikation: 2018

Ausgabe: 13

Nummer: 1

Art: Artikel

DOI: 10.1186/S13023-018-0825-3 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
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