Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy

  1. McMillan, H.J.
  2. Telegrafi, A.
  3. Singleton, A.
  4. Cho, M.T.
  5. Lelli, D.
  6. Lynn, F.C.
  7. Griffin, J.
  8. Asamoah, A.
  9. Rinne, T.
  10. Erasmus, C.E.
  11. Koolen, D.A.
  12. Haaxma, C.A.
  13. Keren, B.
  14. Doummar, D.
  15. Mignot, C.
  16. Thompson, I.
  17. Velsher, L.
  18. Dehghani, M.
  19. Vahidi Mehrjardi, M.Y.
  20. Maroofian, R.
  21. Tchan, M.
  22. Simons, C.
  23. Christodoulou, J.
  24. Martín-Hernández, E.
  25. Guillen Sacoto, M.J.
  26. Henderson, L.B.
  27. McLaughlin, H.
  28. Molday, L.L.
  29. Molday, R.S.
  30. Yoon, G.
  31. Montrer des auteurs +
Revue:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Année de publication: 2018

Volumen: 13

Número: 1

Type: Article

DOI: 10.1186/S13023-018-0825-3 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor
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