Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

  1. Bogliolo, M.
  2. Pujol, R.
  3. Aza-Carmona, M.
  4. Muñoz-Subirana, N.
  5. Rodriguez-Santiago, B.
  6. Casado, J.A.
  7. Rio, P.
  8. Bauser, C.
  9. Reina-Castillón, J.
  10. Lopez-Sanchez, M.
  11. Gonzalez-Quereda, L.
  12. Gallano, P.
  13. Catalá, A.
  14. Ruiz-Llobet, A.
  15. Badell, I.
  16. DIaz-Heredia, C.
  17. Hladun, R.
  18. Senent, L.
  19. Argiles, B.
  20. Bergua Burgues, J.M.
  21. Bañez, F.
  22. Arrizabalaga, B.
  23. López Almaraz, R.
  24. Lopez, M.
  25. Figuera, Á.
  26. Molinés, A.
  27. Pérez De Soto, I.
  28. Hernando, I.
  29. Muñoz, J.A.
  30. Del Rosario Marin, M.
  31. Balmaña, J.
  32. Stjepanovic, N.
  33. Carrasco, E.
  34. Cuesta, I.
  35. Cosuelo, J.M.
  36. Regueiro, A.
  37. Moraleda Jimenez, J.
  38. Galera-Miñarro, A.M.
  39. Rosiñol, L.
  40. Carrió, A.
  41. Beléndez-Bieler, C.
  42. Escudero Soto, A.
  43. Cela, E.
  44. De La Mata, G.
  45. Fernández-Delgado, R.
  46. Garcia-Pardos, M.C.
  47. Sáez-Villaverde, R.
  48. Barragaño, M.
  49. Portugal, R.
  50. Lendinez, F.
  51. Hernadez, I.
  52. Vagace, J.M.
  53. Tapia, M.
  54. Nieto, J.
  55. Garcia, M.
  56. Gonzalez, M.
  57. Vicho, C.
  58. Galvez, E.
  59. Valiente, A.
  60. Antelo, M.L.
  61. Ancliff, P.
  62. Garcia, F.
  63. Dopazo, J.
  64. Sevilla, J.
  65. Paprotka, T.
  66. Pérez-Jurado, L.A.
  67. Bueren, J.
  68. Surralles, J.
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Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Any de publicació: 2020

Volum: 57

Número: 4

Pàgines: 258-268

Tipus: Article

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2019-106249 GOOGLE SCHOLAR