Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

  1. Bogliolo, M.
  2. Pujol, R.
  3. Aza-Carmona, M.
  4. Muñoz-Subirana, N.
  5. Rodriguez-Santiago, B.
  6. Casado, J.A.
  7. Rio, P.
  8. Bauser, C.
  9. Reina-Castillón, J.
  10. Lopez-Sanchez, M.
  11. Gonzalez-Quereda, L.
  12. Gallano, P.
  13. Catalá, A.
  14. Ruiz-Llobet, A.
  15. Badell, I.
  16. DIaz-Heredia, C.
  17. Hladun, R.
  18. Senent, L.
  19. Argiles, B.
  20. Bergua Burgues, J.M.
  21. Bañez, F.
  22. Arrizabalaga, B.
  23. López Almaraz, R.
  24. Lopez, M.
  25. Figuera, Á.
  26. Molinés, A.
  27. Pérez De Soto, I.
  28. Hernando, I.
  29. Muñoz, J.A.
  30. Del Rosario Marin, M.
  31. Balmaña, J.
  32. Stjepanovic, N.
  33. Carrasco, E.
  34. Cuesta, I.
  35. Cosuelo, J.M.
  36. Regueiro, A.
  37. Moraleda Jimenez, J.
  38. Galera-Miñarro, A.M.
  39. Rosiñol, L.
  40. Carrió, A.
  41. Beléndez-Bieler, C.
  42. Escudero Soto, A.
  43. Cela, E.
  44. De La Mata, G.
  45. Fernández-Delgado, R.
  46. Garcia-Pardos, M.C.
  47. Sáez-Villaverde, R.
  48. Barragaño, M.
  49. Portugal, R.
  50. Lendinez, F.
  51. Hernadez, I.
  52. Vagace, J.M.
  53. Tapia, M.
  54. Nieto, J.
  55. Garcia, M.
  56. Gonzalez, M.
  57. Vicho, C.
  58. Galvez, E.
  59. Valiente, A.
  60. Antelo, M.L.
  61. Ancliff, P.
  62. Garcia, F.
  63. Dopazo, J.
  64. Sevilla, J.
  65. Paprotka, T.
  66. Pérez-Jurado, L.A.
  67. Bueren, J.
  68. Surralles, J.
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Zeitschrift:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Datum der Publikation: 2020

Ausgabe: 57

Nummer: 4

Seiten: 258-268

Art: Artikel

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2019-106249 GOOGLE SCHOLAR